Wilson xəstəliyi
Misin orqanizmdə patoloji yığılması ilə xarakterizə olunan irsi metabolik xəstəlik
Tərif
Wilson xəstəliyi və ya hepatolentikulyar degenerasiya autosom-resessiv ötürülür və əsasən qaraciyər, beyin, gözün buynuz qişası və digər orqanları zədələyir. Xəstəlik Samuel Alexander Kinnier Wilson adlı britaniyalı nevroloq tərəfindən 1912-ci ildə təsvir edilmişdir. O, xəstəliyi “proqressiv lentikulyar degenerasiya” kimi qələmə vermiş və qaraciyər zədələnməsi ilə nevroloji əlamətlər arasındakı əlaqəni göstərmişdir.
Etiologiya və patogenez
Wilson xəstəliyinin səbəbi ATP7B genində olan mutasiyadır. Bu zaman gendə 300-dən çox mutasiya variantı təsvir edilmişdir. Bu gen 13-cü xromosomun uzun qolunda (13q) yerləşir və eyni adlı zülal daşıyıcısını kodlaşdırır. O, artıq misin öd vasitəsilə çıxarılmasına cavabdehdir. Bu zülal hepatositlərin trans-Golgi şəbəkəsində yerləşir. Defekt nəticəsində mis qaraciyərdə toplanır, sonradan isə qan dövranı ilə digər orqanlara yayılır.
Epidemiologiya
Xəstəliyin yayılma tezliyi təxminən 1:30.000-dir. Klinik əlamətlər adətən uşaqlıq, yeniyetməlik və gənc yaşlarda üzə çıxır.
Klinika
Kliniki mənzərə zədələnən orqandan asılıdır:
- Qaraciyər: hepatit, sirroz, qaraciyər çatışmazlığı
- Nevroloji: tremor, distoniya, rigidlik, koordinasiya pozğunluğu
- Psixi: davranış dəyişiklikləri, depressiya, psixoz
- Göz: Kayser–Fleyşer halqaları (korneada mis yığılması)
Diaqnostika
Wilson xəstəliyi ehtimalını hesablamaq üçün Leipzig şkalasından istifadə olunur. Diaqnoz aşağıdakılara əsaslanır.
- Qan analizi:
- Seruloplazminin azalması
- Sidik analizi:
- Mis ifrazının artması (24 saatlıq sidik analizi)
- Qaraciyər biopsiyası:
- Misin artması
- Göz müayinəsi:
- Kayser–Fleischer halqalarının aşkarlanması
- Genetik test:
- ATP7B mutasiyasının aşkarlanması
Müalicə
Müalicə ömürlükdür və məqsəd misin bədəndən çıxarılmasıdır:
- Xelatlayıcı preparatlar: penisillamin, trientin
- Sink preparatları: misin bağırsaqdan sorulmasını azaldır
- Ağır hallarda: qaraciyər transplantasiyası
Proqnoz
Erkən diaqnoz və müntəzəm müalicə olunduqda proqnozu yaxşıdır. Müalicə olunmadıqda isə xəstəlik ölümcül ola bilər.
Wilson xəstəliyi nədir?
Wilson xəstəliyi nadir, irsi bir xəstəlikdir. Bu xəstəlikdə bədən tanıdığımız mis elementini düzgün şəkildə çıxara bilmir. Nəticədə mis zamanla bədəndə toplanır və müxtəlif orqanlara zərər verir.
Bədəndə nə baş verir?
Normalda artıq mis qaraciyər vasitəsilə bədəndən çıxarılır. Wilson xəstəliyində bu mexanizm işləmir və mis əvvəlcə qaraciyərdə, sonra isə beyində, gözlərdə və digər orqanlarda yığılır.
Kimlərdə olur?
Xəstəlik irsidir, yəni valideynlərdən ötürülür. Adətən uşaq və gənc yaşlarda üzə çıxır. Nadir rast gəlinir.
Əlamətləri nələrdir?
Əlamətlər insandan insana fərqli ola bilər:
- Tez yorulma
- Qaraciyərlə bağlı problemlər
- Əllərdə əsmə
- Hərəkət və danışıqda çətinlik
- Davranış və əhval dəyişiklikləri
- Gözlərdə qəhvəyi-yaşıl rəngli halqa (həkim müayinəsində görünür)
Diaqnoz necə qoyulur?
Həkimlər qan və sidik analizləri aparır, göz müayinəsi edir və lazım gələrsə əlavə müayinələr təyin edir. Erkən diaqnoz çox vacibdir.
Müalicəsi varmı?
Bəli. Wilson xəstəliyi müalicə olunur, amma müalicə ömürlük davam etməlidir. Dərmanlar bədəndə yığılan misin azalmasına kömək edir. Onları müntəzəm qəbul etmək çox vacibdir.
Müalicə olunmasa nə olar?
Müalicə edilməzsə, xəstəlik ciddi qaraciyər və beyin zədələnməsinə səbəb ola bilər. Erkən müalicə isə normal həyata imkan verir.
2 baxış, 1 bəyənmə 08-10-2025
