X və Y xromosomu ilə ötürülmə

Tərif

X xromosomu ilə əlaqəli ötürülmə tipi həm dominant, həm də resessiv formada görülür. X xromosomu ilə əlaqəli olan dominant irsi xəstəliklərə az təsadüf olunur. Belə xəstəliklərin səciyyəvi xüsusiyyətləri aşağıdakılardır: 

• Həm qadınlar, həm də kişilər xəstələnir, ancaq xəstə qadınlar kişilərə nisbətən 2 dəfə çoxdur;
• Xəstə qadın patoloji geni qız və oğlan övladlarının yarısına ötürülür;
• Xəstə kişinin patoloji geni bütün qızlarına ötürülür, oğlanlarına isə ötürülmür. Çünki, oğlanlar atadan yalnız Y xromosomu alır.

Misallar

• D vitamininə rezistent raxit
• Diş minasının tünd qəhvəyi rəng olması
• Follikulyar hiperkeratoz
• 
  

X xromosomu ilə əlaqəli olan dominant ötürülmənin mexanizmi

X xromosomu ilə əlaqəli resessiv ötürülmə. Bu tip ötürülmə, əsasən, kişilərdə təsadüf edilir, çünki onlarda 1 ədəd X xromosomu olur. Bu da həmin xromosomun mutasiyalarında orqanizmin fenotipinin dəyişməsinə səbəb olur. Qadınlarda isə X xromosomu 2 ədəd olduğu üçün bu növ irsi xəstəlik homoziqot vəziyyətdə əmələ gəlir. Bu isə çox nadir hallarda olur, çünki belə mutasiyaların homoziqot formaları çox vaxt letal olur.

X xromosomu ilə əlaqəli ressesiv tiplə ötürülən xəstəliklərin səciyyəvi xüsusiyyətləri aşağıdakılardır: 

• Patoloji gen atadan qız övladlarına ötürülür, xəstə atanın qızları fenotipik olaraq sağlam daşıyıcıdırlar;
• Daşıyıcı-qadının patoloji geninin övladlarına ötürülməsi ehtimalı 50%-dir;
• Xəstə kişinin patoloji geni yalnız anasından ötürülmüş ola bilər;
• Daşıyıcı-qadının patoloji geni həm anasından, həm də atasından ötürülmüş ola bilər;
• Qadınlar nadir hallarda xəstələnirlər.

Misallar

• Şəkərsiz diabet
• Lesch–Nyhan sindromu
• Hemofiliya A və B 
• Daltonizm
• Gənclik qlaukoması
• Menkes xəstəliyi
• Qlükoza-6-fosfatdehidrogenaza çatışmazlığı
• Aqammaqlobulinemiya
• Wiskott-Aldrich sindromu

Y xromosomu ilə ötürülmə tipi. Atadan bütün oğlan uşaqlarına ötürülür. Bu xəstəliklər olduqca azdır. Azoospermiya ən öyrənilmiş və dəqiq Y xromosom xəstəliyi hesab edilir. Əvvəllər hypertrichosis pinnae auris-in (qulaq seyvanının tüklənməsi) də Y xromosomu ilə ötürülməsi ehtimal edilirdi. Bu ehtimallar şəcərələrin analizinə əsaslanırdı. Lakin, son molekulyar-genetik tədqiqatlar belə bir əlaqəni təsdiqləmir.