Kartagener sindromu

Tərif

Kartegener sindromu ağciyər və digər orqanlardakı kirpikli epitelə təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Digər adı birincili siliar diskineziyadır.

O, kirpikli epitelinin mexanizminin düzgün işləmədiyi genetik bir vəziyyətdir. Kirpiklər hüceyrələrin səthində tük kimi strukturlardır və ağciyərlərdə, tənəffüs yollarında və digər bölgələrdə olur. Onlar dölün ana bətnində inkişafı zamanı orqanların yerləşdirilməsinə kömək etmək üçün dalğa kimi hərəkət edirlər və ağciyərlərdən və tənəffüs yollarından seliyi, bakteriyaları çıxarmağa kömək edirlər. Kartagener sindromunda bu kirpiklər hərəkət etmir və ya çox yaxşı hərəkət etmir, bu da ağciyərdə, qulaqda problemlərə səbəb olur.

A-normal kirpikli epitel, B- epitel lakin kirpiksiz

Genetika

Bu xəstəlik autosom-resessiv irsiyyətlə ötürülür. Bunu geniş izah etsək, əgər bir ailənin Kartagener sindromlu bir uşağı varsa və bu ailə 2-ci bir övlad dünyaya gətirməyi planlaşdırırsa, Kartagener sindromlu 2-ci uşağın dünyaya gəlmə ehtimalı 25%-dir.

Klinika

Bu xəstəliyin triadası növbəti əlamətlərdir:

• Bronxoektaziya
• Situs inversus 
• Sinusit

Situs inversus, yəni sol tərəfdə yerləşən orqanların sağ tərəfə yerini dəyişməsi deməkdir. Ürəyi sağ tərəfdə yerləşən bir insanda ağciyərin zədələnməsi səbəbilə bronxoektaziya inkişaf edir. Həmçinin, bronxektaziyanın yaranmasının digər səbəbi tənəffüs yollarında kirpikli epitelinin strukturunun pozulmasıyla, mikroblar ağciyərlərdən təmizlənə bilmir və həmin mikroblar ağciyərlərdə məskunlaşır. Mikrobların təmizlənməsi mümkün olmadığından, təkrarlanan infeksiyalar nəticəsində bronxlar zədələnir və bronxoektaziya inkişaf edir. Bu xəstələrdə tez-tez bəlğəmli öskürək şikayəti olur.

1-bronxoektaziya; 2-situs inversus

Həmçinin, sinusitində yaranma səbəbi burun boşluğunda kirpiklərin olmaması, burun boşluğunda olan ifrazatların təmizlənməməsi sinusitə gətirib çıxarır.

Bundan əlavə olaraq, kişilərdə sperma hərəkəti pozulduğuna görə, qadınlarda isə fallop borularının funksiyası pozulduğuna görə sonsuzluq müşahidə olunur.

Diaqnostika

• Yoxlama və sorğu
• USM 
• Genetik analiz
• Histoloji müayinə 

Bronxoektaziya üçün burun boşluğunun selikli qişasından (concha nasalis inferior-dan) götürülmüş bioptata elektron mikroskopda baxılır və bronxlarda siliar diskineziya müəyyən edilir.

Kartagener sindromlu uşaqlardan burundan ekshalasiya olunan nitrit oksidin səviyyəsi aşağıdır. Bu göstərici də diaqnozda köməklik edə bilər.

Müalicə

Kartagener sindromunun etioloji müalicəsi yoxdur. Əsas müalicələr tənəffüs yollarını təmiz saxlamağa yönəlmişdir. Bu, tənəffüs yollarının təmizlənməsi terapiyası adlanır və kistik fibrozun müalicəsinə bənzəyir. Bu, ağciyərləri və toxumalarını mümkün qədər uzun müddət sağlam saxlamağa kömək edir.

Bronxektaziya olan uşaqların ağciyərlərində bəlğəm yığılmasının qarşısını almaq üçün postural drenaj aparılmalıdır.

Həmçinin, Kartagener sindromlu uşaqlar müntəzəm olaraq peyvənd olunmalıdırlar. Əsaslı olaraq qripə qarşı peyvənd və pnevmokokk peyvəndi olunmalıdırlar.

Həmin şəxslər siqaret çəkməməli və Kartagener sindromlu uşaqlar siqaretin tüstüsünə məruz qalmamalıdırlar.