Autosom-dominant ötürülmə

Tərif

Autosom-dominant ötürülmədə xəstəliyin əlaməti mutant genin homo- və ya heteroziqot vəziyyətindən asılı olmayaraq özünü büruzə verir. Adətən, autosom-dominant tipli irsi xəstəliklər orqanizmin nəsiltörətmə qabiliyyətinə təsir etmir. Ona görə də bu xəstəliklər yaşama müddətini qısaltmır, təbii seçmədən yan keçərək uzun müddət nəsildən-nəslə ötürülür.

Autosom-dominant xəstəliklərin ötürülməsi xüsusiyyətlərinə aiddir:

• Qadınlar və kişilər eyni dərəcədə xəstələnirlər;
• Patoloji əlamət hər iki valideyndən ötürülə bilər;
• Uşağın xəstə doğulma riski 50%-dir;
• Hər nəsildə müşahidə olunur (100% penetrantlıq şərti ilə).

Misallar

Növbəti patologiyalar dominant tip üzrə ötürülə bilər:

• Sindaktiliya
• Polidaktiliya
• Braxidaktiliya
• Axondroplaziya
• Huntington xoreyası
• Neyrofibromatoz
• Miotonik distrofiya
• Anadangəlmə katarakta
• Marfan sindromu
• Ailəvi hiperxolesterinemiya
• Böyrəklərin polikistozu
• Von Willebrand xəstəliyi
• Osler–Weber–Rendu sindromu

Autosom-dominant yolla ötürülən xəstəliklərin mexanizmi