Autosom-resessiv ötürülmə

Tərif

Bu tip irsi xəstəliklər zamanı mutant gen yalnız homoziqot vəziyyətdə olarkən fenotipdə özünü göstərə bilir. Orqanizm hər iki valideyndən mutasiyaya uğramış eyni geni qəbul etdikdə xəstəlik əlamətlərinə malik olur. Qan qohumluğu olan nikahlardan doğulmuş uşaqlarda belə xəstəliklərə daha çox təsadüf olunur.

Autosom-resessiv xəstəliklərin nəsildən-nəslə ötürülməsi xüsusiyyətlərinə aiddir:

• Qadınlar və kişilər eyni dərəcədə xəstələnirlər;
• Çox vaxt xəstə uşağın valideynləri qohum olur;
• Adətən xəstənin valideynləri fenotipik cəhətdən sağlam, heteroziqot daşıyıcı olurlar. Bu zaman uşaqların xəstə doğulma riski 25%-dir;
• Xəstə ilə mutant allel daşıyıcısının nikahından olan uşaqların 50%-i xəstə doğulur;
• Əgər valideynlərdən biri xəstədirsə, doğulan uşaqlar fenotipik sağlam olur. 

Misallar

Növbəti patologiyalar autosom-ressesiv tip üzrə ötürülə bilər:

• Albinizm
• Anadangəlmə lal-karlıq
• Fenilketonuriya, fruktozuriya (maddələr mübadiləsinin bəzi irsi pozulmaları)
• Mukovissidoz
• Wilson xəstəliyi
• Friedreich ataksiyası
• Louis-Bar sindromu
• Glanzmann-Riniker sindromu
• Kartagener sindromu

Autosom-resessiv yolla ötürülən xəstəliklərin mexanizmi